Jahr für Jahr müssen sich fast 170.000 Schwangere in der Bundesrepublik Deutschland entscheiden, ob sie das Fruchtwasser oder das Gewebe des Mutterkuchens auf genetische Auffälligkeiten untersuchen lassen wollen. Derartige Untersuchungen bekommen schwangere Frauen über 35 Jahren von ihren Krankenkassen angeboten, da ab diesem Alter die Risiken für bestimmte Erbkrankheiten und Chromosomenveränderungen steigen. Doch eine derartige Fruchtwasseruntersuchung bringt auch Risiken mit sich.
Im Alter von 20 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das eigene Kind an einer Krankheit wie Trisomie 21 erkrankt, nur bei 0,2 Prozent. Für 45-jährige werdende Mütter liegt es hingegen schon bei fünf Prozent. Aufgrund eines derartig erhöhten Risikos können werdende Mütter über 35 Jahren durch eine Untersuchung des Fruchtwassers ermitteln lassen, ob eine derartige Erkrankung bei ihrem Baby vorliegt. Oft ist es für werdende Eltern schon schwierig genug, zu entscheiden, ob sie über eine derartige Diagnose schon so früh Bescheid wissen möchten. Hinzu kommt, dass eine derartige Fruchtwasseruntersuchung nicht risikofrei ist. Unter anderem kann es zu einem Sprung in der Fruchtblase kommen, in einem von hundert Fällen kommt es sogar zu einer Fehlgeburt.
Deutsche Frauenärzte und Mediziner wollen nun alternative Untersuchungsmethoden durchsetzen, damit weniger schwangere Frauen den Risiken der Fruchtwasseruntersuchung ausgesetzt sind. Schon bald sollen alle Schwangeren die Möglichkeit erhalten, durch eine risikoarme Methode die Wahrscheinlichkeit möglicher Chromosomenveränderungen ihres Nachwuchs ermitteln zu können. Von der 11. bis zur 14. Schwangerschaftswoche soll dann eine spezielle Ultraschall-Untersuchung möglich sein, bei der insbesondere der Nacken des ungeborenen Babys untersucht wird. Wenn beim Kind die so genannte „Nackentransparenz“ erhöht ist, so könnte dies als Hinweis auf Trisomie 21 gewertet werden. „Nackentransparenz“ entsteht, wenn sich in der Nackenhaut des Babys besonders viel Flüssigkeit ansammelt, weshalb der Nacken auf dem Ultraschall-Bild transparent erscheint. Neben der Ultraschall-Untersuchung wird zudem das Blut der werdenden Mutter auf verschiedene Auffälligkeiten untersucht, die auf Chromosomenveränderungen des Kindes hinweisen könnten.
Laut einer Studie werden in mehr als 85 Prozent der Fälle Chromosomenveränderungen durch die kombinierte Untersuchung richtig erkannt. Als vollständiger Ersatz der Fruchtwasseruntersuchung kann die Kombination aus Ultraschall- und Blutuntersuchung dennoch nicht angesehen werden, da hiermit lediglich das Risiko abgeschätzt, aber keine vollständige Diagnose erbracht werden kann.
Die Kosten für die Kombi-Untersuchung werden nicht von den Krankenkassen übernommen. Das neue Gendiagnostikgesetz schreibt zudem vor, dass derartige Untersuchungen ab 2012 nur unter genetischer Beratung durchgeführt werden dürfen, welche eine spezielle Ausbildung erfordern. Nach der Meinung von Experten sollten die werdenden Eltern weiterhin entscheiden dürfen, welche Methode zur Früherkennung sie nutzen wollen. Schwangerschaften erfordern trotz nützlicher Hilfen wie zum Beispiel Schwangerschaftskalender schwierige Entscheidungen. Aus diesen Grund sollte man bereits vor einer derartigen Untersuchung darüber nachdenken, wie man mit dem Ergebnis des Tests umgeht.